Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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001C24 (2010) |
Annu Aggarwal [Inde] ; Susanne A. Schneider [Allemagne, Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Monty Silverdale [Royaume-Uni] ; Reema Paudel [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Shrinivas Desai [Inde] ; Mihir Munshi [Inde] ; Darshana Sanghvi [Inde] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Mohit Bhatt [Inde] | Indian‐subcontinent NBIA: Unusual phenotypes, novel PANK2 mutations, and undetermined genetic forms |
001D23 (2010) |
Coro Paisán-Ruiz [Royaume-Uni] ; Rocio Guevara [Royaume-Uni] ; Monica Federoff [Royaume-Uni] ; Hasmet Hanagasi [Turquie] ; Fardaz Sina [Iran] ; Elahe Elahi [Iran] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Petra Schwingenschuh [Allemagne] ; Nin Bajaj [Royaume-Uni] ; Murat Emre [Turquie] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Allemagne] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Early‐onset L‐dopa‐responsive parkinsonism with pyramidal signs due to ATP13A2, PLA2G6, FBXO7 and spatacsin mutations |
001E75 (2010) |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | ATP13A2 mutations (PARK9) cause neurodegeneration with brain iron accumulation |
001F55 (2010) |
Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Rocio Guevara [Royaume-Uni] ; Monica Federoff [Royaume-Uni] ; Hasmet Hanagasi [Turquie] ; Fardaz Sina [Iran] ; Elahe Elahi [Iran] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni, Allemagne] ; Petra Schwingenschuh [Allemagne] ; Nin Bajaj [Royaume-Uni] ; Murat Emre [Turquie] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Allemagne] ; Sebastian Brandner [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] | Early-Onset L-dopa-Responsive Parkinsonism with Pyramidal Signs Due to ATP13A2, PLA2G6, FBX07 and Spatacsin Mutations |
002145 (2009) |
Mindhu M. Wickremaratchi [Royaume-Uni] ; Elisa Majounie [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] ; Nigel M. Williams [Royaume-Uni] ; Helen Lewis [Royaume-Uni] ; Steven S. Gill [Royaume-Uni] ; Sadaquate Khan [Royaume-Uni] ; Peter Heywood [Royaume-Uni] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Charles M. Wiles [Royaume-Uni] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] | Parkin‐related disease clinically diagnosed as a pallido‐pyramidal syndrome |
002296 (2009) |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni] ; Coro Paisan-Ruiz [Royaume-Uni] ; Ines Garcia-Gorostiaga [Royaume-Uni, Espagne] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Yvonne G. Weber ; Holger Lerche [Allemagne] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | GLUT1 gene mutations cause sporadic paroxysmal exercise‐induced dyskinesias |
002304 (2009) |
Sarah Teixeira Camargos [Brésil] ; Leonardo Oliveira Dornas [Brésil] ; Parastoo Momeni [États-Unis] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Francisco Cardoso [Brésil] | Familial Parkinsonism and early onset Parkinson's disease in a Brazilian movement disorders clinic: Phenotypic characterization and frequency of SNCA, PRKN, PINK1, and LRRK2 mutations |
002378 (2009) |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] | Complicated recessive dystonia parkinsonism syndromes |
002518 (2009) |
Sarah Teixeira Camargos [Brésil] ; Leonardo Oliveira Dornas [Brésil] ; Parastoo Momeni [États-Unis] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Francisco Cardoso [Brésil] | Familial Parkinsonism and Early Onset Parkinson's Disease in a Brazilian Movement Disorders Clinic : Phenotypic Characterization and Frequency of SNCA, PRKN, PINK1, and LRRK2 Mutations |
002727 (2008) |
Rita Joao Guerreiro [États-Unis, Portugal] ; Isabel Santana [Portugal] ; Jose Miguel Bras [États-Unis, Portugal] ; Tamas Revesz [Royaume-Uni] ; Olinda Rebelo [Portugal] ; Maria Helena Ribeiro [Portugal] ; Beatriz Santiago [Portugal] ; Catarina Resende Oliveira [Portugal] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] | Novel progranulin mutation: Screening for PGRN mutations in a Portuguese series of FTD/CBS cases |
002728 (2008) |
Sarah Teixeira Camargos [Brésil] ; Francisco Cardoso [Brésil] ; Parastoo Momeni [États-Unis] ; Juliana Gurgel Gianetti [Brésil] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Novel GCH1 mutation in a Brazilian family with dopa‐responsive dystonia |
002A65 (2008) |
Rita Joao Guerreiro [États-Unis, Portugal] ; Isabel Santana [Portugal] ; Jose Miguel Bras [États-Unis, Portugal] ; Tamas Revesz [Royaume-Uni] ; Olinda Rebelo [Portugal] ; Maria Helena Ribeiro [Portugal] ; Beatriz Santiago [Portugal] ; Catarina Resende Oliveira [Portugal] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] | Novel Progranulin Mutation : Screening for PGRN Mutations in a Portuguese Series of FTD/CBS Cases |
002A66 (2008) |
Sarah Teixeira Camargos [Brésil] ; Francisco Cardoso [Brésil] ; Parastoo Momeni [États-Unis] ; Juliana Gurgel Gianetti [Brésil] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Novel GCH1 Mutation in a Brazilian Family with Dopa-Responsive Dystonia |
003314 (2006) |
John Hardy [États-Unis] | No definitive evidence for a role for the environment in the etiology of Parkinson's Disease |
003366 (2006) |
Hon-Chung Fung [États-Unis, Royaume-Uni, Taïwan] ; Chiung-Mei Chen [Taïwan] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Dena Hernandez [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Yih-Ru Wu [Taïwan] | Lack of G2019S LRRK2 mutation in a cohort of Taiwanese with sporadic Parkinson's disease |
003580 (2006) |
Liana Fidani [Grèce] ; Kallirhoe Kalinderi [Grèce] ; Sevasti Bostantjopoulou [Grèce] ; Jordi Clarimon [États-Unis] ; Antonis Goulas [Grèce] ; Zoe Katsarou [Grèce] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Alexandros Kotsis [Grèce] | Association of the Tau haplotype with Parkinson's disease in the Greek population |
003713 (2005) |
Parastoo Momeni [États-Unis] ; Chin-Song Lu [Taïwan] ; Yah-Huei Wu Chou [Taïwan] ; Hsiu-Chen Chang [Taïwan] ; Rou-Shayn Chen [Taïwan] ; Chiung-Chu Chen [Taïwan] ; Jin-Tian Hsu [Taïwan] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] | Taiwanese cases of SCA2 are derived from a single founder |
003802 (2005) |
John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | Parkinson's disease: A broken nosology |
003911 (2005) |
Jose Miguel Bras [Portugal, États-Unis] ; Rita Joao Guerreiro [Portugal, États-Unis] ; Maria Helena Ribeiro [Portugal] ; Cristina Januario [Portugal] ; Ana Morgadinho [Portugal] ; Catarina Resende Oliveira [Portugal] ; Luis Cunha [Portugal] ; John Hardy [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] | G2019S dardarin substitution is a common cause of Parkinson's disease in a Portuguese cohort |
003A70 (2005) |
Aideen Mcinerney-Leo [États-Unis] ; Donald W. Hadley [États-Unis] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] | Genetic testing in Parkinson's disease |
003B82 (2004) |
Sarah Furtado [Canada] ; Haydeh Payami [États-Unis] ; Paul J. Lockhart [États-Unis] ; Melissa Hanson [États-Unis] ; John G. Nutt [États-Unis] ; Andrew A. Singleton [États-Unis] ; Amanda Singleton [États-Unis] ; Jamel Bower [États-Unis] ; Ryan J. Utti [États-Unis] ; Thomas D. Bird [États-Unis] ; Raul De La Fuente-Fernandez [Canada] ; Yoshio Tsuboi [États-Unis] ; Mary L. Klimek [Canada] ; Oksana Suchowersky [Canada] ; John Hardy [États-Unis] ; Donald B. Calne [Canada] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Matthew Farrer [États-Unis] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; A. Jon Stoessl [Canada] | Profile of families with parkinsonism‐predominant spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) |